BabyNext

È UN TEST GENETICO PER L’IDENTIFICAZIONE DI GRAVI DISORDINI CONGENITI CHE POSSONO MANIFESTARSI SUBITO DOPO LA NASCITA O DURANTE L’ADOLESCENZA

BabyNEXT è il test neonatale più esteso ad oggi disponibile che include non solo le 34 patologie analizzate negli screening neonatali pubblici, ma comprende ulteriori patologie, per un totale di 220 disordini, che possono beneficiare di una diagnosi tempestiva.

BabyNEXT tramite l’analisi di numerosi geni riesce a identificare un numero più ampio di patologie rispetto allo screening neonatale, poiché molti disordini non possono essere individuati tramite indagine biochimica.

Lo screening neonatale esteso

Che cos'è e quali patologie è in grado di identificare

Lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Mediante indagini biochimiche effettuate su un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, lo screening neonatale pubblico identifica precocemente gravi patologie in epoca neonatale. Le patologie analizzate sono malattie metaboliche congenite, per le quali esiste "ed è disponibile" un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita del neonato. Lo screening neonatale, nella maggior parte delle Nazioni conosciuto come RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), esamina 34 malattie metaboliche congenite (in Italia più di 40). 1,2

Bibliografia
1 https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
2 “Newborn Screening: Beyond the Spot” Urv et Al. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:323-346

La Tecnologia

BabyNEXT è un test di screening neonatale non invasivo che analizza un pannello di oltre 220 geni e la risposta a più di 30 farmaci a partire da un semplice tampone buccale del bambino. Grazie all’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), i geni inclusi nei pannelli BabyNEXT vengono interamente sequenziati ad elevata profondità di lettura. Le sequenze genetiche ottenute vengono interpretate mediante una avanzata analisi bioinformatica, al fine di identificare eventuali mutazioni associate a patologie nei geni analizzati.


tecnologia babynext

BabyNEXT

garantisce competenza, esperienza e qualità
Personalizzato

Personalizzato

Unico test di screening neonatale che comprende un’indagine farmacogenetica supplementare per lo studio della risposta del bambino a 30 farmaci potenzialmente utili nel periodo dell’infanzia e negli anni a venire.

Funzionale

Funzionale

Il test include solo geni correlati a patologie per le quali esiste, ed è disponibile, un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita del bambino.

Completo

Completo

Il test analizza il più alto numero di patologie rispetto agli screening neonatali disponibili.

Avanzato

Avanzato

Tecniche di sequenziamento innovative (NGS) e sofisticate analisi bioinformatiche.

Utile

Utile

Il test è utile a genitori e pediatri durante il processo decisionale dei trattamenti più appropriati per garantire una vita più sana al bambino.

Non invasivo

Non invasivo

Prelievo delicato e semplice effettuato tramite un tampone buccale.

Accurato

Accurato

Sensibilità e specificità superiori al 99%.

Rapido

Rapido

Refertazione in soli 15 giorni lavorativi

Livelli di screening

2 livelli di approfondimento

BabyNEXT è un accurato test di screening postnatale che analizza il DNA del neonato, prelevato attraverso un semplice tampone buccale, per mutazioni correlate a più di 200 patologie, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di più di 30 farmaci.
Baby
NEXT è un test genetico che esamina solo patologie che possono essere trattate con farmaci, cambiamenti nella dieta, o altre terapie. La diagnosi precoce di un disordine grazie a BabyNEXT permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione delle possibili conseguenze sulla salute del neonato.

STANDARD

Identifica mutazioni correlate a più di
80 patologie
acidurie organiche, aminoacidopatie, difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi e molte altre

geni analizzati



Entrambi i livelli di approfondimento forniscono informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci

EXTENDED

Identifica mutazioni correlate a più di
200 patologie
malattie metaboliche (investigate nel pannello standard) disturbi endocrini, immunodeficienze primitive e molte altre

geni analizzati

Perchè scegliere BabyNEXT

L'innovazione in farmacogenetica

BabyNEXT offre un pannello d’analisi molto più ampio rispetto ai test di screening neonatali disponibili (Screening Neonatale Esteso-SNE; RUSP). BabyNEXT fornisce al pediatra, in maniera precoce, indicazioni sulle misure proattive da utilizzare per preservare la salute del bambino.  Il test BabyNEXT esamina i geni correlati allo sviluppo di malattie genetiche clinicamente più rilevanti che generalmente si manifestano durante la prima fase dell’infanzia o dell’adolescenza.

Molte di queste patologie hanno un esordio silente, e non vengono diagnosticate prima della comparsa di una importante sintomatologia, quando le condizioni di salute del bambino potrebbero già essere state compromesse.

Test completo

Test completo

è il test più completo ad oggi disponibile, rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di più di 30 farmaci.

Diagnosi precoce

Diagnosi precoce

consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi. La diagnosi precoce permette di prevenire serie conseguenze per la salute del bambino.

Terapia mirata

Terapia mirata

aiuta i genitori e i pediatri ad individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.

Risultati

Refertazione chiara e semplice

POSITIVO
Patogenetico/ Probabile Patogenetico
Un referto positivo indica che il test ha identificato una mutazione correlata a una patologia, o a probabile signif icato patogenetico. Tale risultato può dare indicazioni per migliorare l’appropriatezza terapeutica. Nel referto sono riportate solo le mutazioni con significato patogenetico noto o probabile patogenetico.

NEGATIVO
Non Patogenetico
Un referto negativo indica che non è stata rilevata nessuna mutazione con significato patogenetico o probabile patogenetico nei geni esaminati. Un risultato negativo riduce, ma non elimina, il rischio per il neonato di essere affetto da queste malattie genetiche o altre malattie genetiche non coperte da Baby Next™.

Come servizio supplementare incluso, il referto riporterà i risultati dell’analisi farmacogenetica, segnalando il tipo di risposta metabolica del bambino ai farmaci analizzati

BabyNEXT

è indicato per

Bambini che presentano i sintomi più comuni di una sindrome metabolica (*)

Bambini con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche (nelle famiglie con individui affetti sono consigliate le analisi prenatali).

Bambini con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.

Bambini con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare

(*) sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.

Documenti utili

Materiale informativo per medici e professionisti

Brochure informative

Brochure informativa per i medici

Brochure informativa
BabyNEXT

Brochure informativa per i genitori

Brochure informativa
per i genitori

Documenti utili all'esame

Modulo di richiesta esame BabyNEXT

Modulo di richiesta
BabyNEXT

Consenso informato all'esecuzione del test

Consenso informato
all'esecuzione del test

 Informativa sul test

Informativa sul test
BabyNEXT®

Relazione tecnica

Relazione tecnica
BabyNEXT® EXTENDED

Relazione tecnica

Relazione tecnica
BabyNEXT® STANDARD

Istruzioni Kit

Istruzione Kit Tampone Buccale
BabyNEXT®

BabyNEXT

Procedura semplice e refertazione rapida

Richiesta del kit di prelievo

Compilazione dei moduli

Prelievo del campione di DNA

Spedizione gratuita del campione al Laboratorio

Ricezione dei risultati in 15 gg lavorativi

Consulenza genetica pre e post-test inclusa

RICHIEDI IL TEST

Richiedi il test BabyNEXT per i tuoi clienti

La procedura step by step
Cliccare sul singolo step per ottenere maggiori informazioni

Step.1 Richiesta del kit di prelievo
Un kit di prelievo del DNA, che include istruzioni step by step, verrà spedito presso il suo studio o centro
Step.2 Compila la modulistica necessaria
Compila la modulistica necessaria fornita nel kit (consenso informato, scheda di accettazione, etc.).
Step3. Prelievo e spedizione del campione
Prelievo di un campione di DNA e spedizione al laboratorio Genoma
Step4. Ricezione dei risultati
I risultati saranno disponibili in circa 15 giorni lavorativi.
Step5. Controllo dei risultati
Terminata l'analisi un genetista spiegherà i risultati e La supporterà nei successivi passi

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Contattaci al numero 06.164161500 (Contact Center) o compila il presente modulo. Un nostro specialista ti contatterà, gratuitamente e senza impegno, per fornirti tutte le informazioni di cui necessiti.

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