IL TEST CHE RILEVA CONDIZIONI PRIMA CHE IL BAMBINO NE MOSTRI I SINTOMI

Babynext® vi aiuta a prevenire i danni provocati da una diagnosi fatta troppo tardi.

IL TEST CHE RILEVA PATOLOGIE PRIMA CHE IL BAMBINO NE MOSTRI I SINTOMI

Babynext vi aiuta a prevenire i danni provocati da una diagnosi fatta troppo tardi.

Può accadere che un bambino sia affetto da una determinata patologia senza mostrarne i sintomi.

Scoprire in anticipo eventuali anomalie genetiche rappresenta un’importante possibilità di prevenzione perché permette di applicare tempestivamente i percorsi terapeutici più idonei, come l’uso di farmaci, cambi nello stile di vita o alla dieta.

Inoltre, l’analisi genetica è preziosa per determinare la presenza di alterazioni non identificabili con altri tipi di esami, consentendo una migliore pianificazione sanitaria.

Dalla partnership di Eurofins Genoma e BioRep nasce Babynext®, che identifica precocemente eventuali patologie genetiche e favorisce l’applicazione tempestiva delle terapie.

Babynext Eurofins Genoma BioRep

Babynext® fa il massimo per la serenità della vostra famiglia.

Cos’è Babynext®?

Babynext® è un test di screening postnatale non invasivo che si effettua sul bambino con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene quindi analizzato per rilevare eventuali anomalie correlate a più di 200 patologie genetiche.

È un’analisi precoce che aiuta i genitori e i pediatri a identificare queste condizioni nelle prime fasi della vita del bambino, al fine di prevenirne l’insorgenza dei sintomi e/o di curarle. Per tutte le condizioni identificate da Babynext®, infatti, è possibile un trattamento. Per questo motivo, tanto prima vengono identificate, quanto più precoce e tempestivo sarà la terapia.

Babynext Eurofins Genoma BioRep

Conservazione dell’esoma

Oltre alla refertazione dei geni indagati, Babynext® prevede il sequenziamento dell’esoma, l’insieme delle regioni codificanti il DNA che contengono le “istruzioni” necessarie alla produzione delle proteine, i cui dati saranno conservati per 18 anni.

Sempre più spesso alcuni sintomi clinici non trovano una causa nella diagnostica di routine. L’indagine genetica consente di risolvere questo problema.

La conservazione dell’esoma consente di avere immediatamente a disposizione il dato genetico sul quale richiedere un esame specifico riducendo i tempi di attesa per le risposte e la necessità di eseguire ulteriori analisi.

Eurofins Genoma e BioRep: accanto ai vostri figli, dalla nascita alla maggiore età.

  • L’esoma verrà conservato secondo le regole di conservazione a norma dei dati digitali e questi dati saranno consultabili fino alla maggiore età del bambino e trasferiti poi all’adulto maggiorenne.
  • Se in futuro il bambino avrà la necessità di effettuare ulteriori esami, potrà eseguirli sempre presso i nostri laboratori: avendo già il suo esoma conservato, avvieremo le analisi senza lunghe attese.
  • I risultati di questi ulteriori esami saranno poi discussi in una nuova consulenza genetica per la restituzione del risultato.

A chi è consigliato Babynext®?

A tutti i bambini, dalla nascita fino a 3 anni anche senza apparenti sintomi.

La conservazione del solo esoma può essere estesa anche a fratelli e sorelle di età maggiore.

Come si effettua?

Il test Babynext® si esegue con un semplice tampone buccale. Puoi richiederlo al tuo medico di fiducia o prenotarlo in uno dei nostri centri.

Con Babynext® è inclusa una consulenza genetica pre-test e post-test.

Le condizioni rilevate da Babynext®

Babynext® esegue lo screening precoce di numerose condizioni genetiche e le identifica nelle prime fasi della vita, permettendo così ai genitori e ai pediatri una presa in carico tempestiva in termini di controlli clinici, trattamento e modifica dello stile di vita.

Area clinicaAlcune delle condizioni/patologie rilevate dal test
Ematologia
  • Favismo
  • Beta talassemia
  • Anemia falciforme
Endocrinologia
  • Disormonogenesi tiroidea familiare
  • Ipotiroidismo congenito di tipo 1
  • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Gastroenterologia
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari di tipo 1, 2 e 3
Immunologia
  • Immunodeficienza combinata grave da deficit di ADA
  • Disgenesia reticolare
  • Agammaglobulinemia legata all’X
Metabolismo
  • Galattosemia
  • Fenilchetonuria
  • Tirosinemia
Nefrologia
  • Sindrome di Alport
  • Cistinuria A
  • Acidosi tubulare renale distale
Oncologia
  • Retinoblastoma
  • Predisposizione al tumore rabdoide di tipo 1 e 2
  • Nefroblastoma o tumore di Wilms
Otorinolaringoiatria
  • Sindrome di Pendred
  • Sordità con allargamento acquedotto vestibolare
  • Fibrosi cistica
Sindromica
  • Neurofibromatosi di tipo 1

Area clinica

Ematologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Favismo
  • Beta talassemia
  • Anemia falciforme

Endocrinologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Disormonogenesi tiroidea familiare
  • Ipotiroidismo congenito di tipo 1
  • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

Gastroenterologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari di tipo 1, 2 e 3

Immunologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Immunodeficienza combinata grave da deficit di ADA
  • Disgenesia reticolare
  • Agammaglobulinemia legata all’X

Metabolismo

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Galattosemia
  • Fenilchetonuria
  • Tirosinemia

Nefrologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Sindrome di Alport
  • Cistinuria A
  • Acidosi tubulare renale distale

Oncologia

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Retinoblastoma
  • Predisposizione al tumore rabdoide di tipo 1 e 2
  • Nefroblastoma o tumore di Wilms

Otorinolaringoiatria

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Sindrome di Pendred
  • Sordità con allargamento acquedotto vestibolare
  • Fibrosi cistica

Sindromica

Alcune delle condizioni/patologie rilevate dal test:

  • Neurofibromatosi di tipo 1

Perchè scegliere Babynext®?

Diagnosi precoce

Babynext® consente di identificare patologie ad insorgenza precoce, ancor prima della manifestazione dei sintomi.

Terapia mirata

Babynext® consente al medico di identificare e sviluppare un percorso terapeutico personalizzato precoce.

Tecnologia all’avanguardia

Babynext® unisce allo screening di oltre 200 geni, connessi a 280 condizioni, il sequenziamento dell’intero esoma.

Risultati conservati nel tempo

I dati dell’esoma sono conservati e consultabili fino alla maggiore età del bambino.

La vostra risorsa indispensabile per una prevenzione migliore.

Funzionale

Per tutte le condizioni identificate da Babynext® esiste un trattamento, che può prevedere l’uso di farmaci, integratori o modifiche allo stile di vita sulla base dell’indicazione del medico.

Avanzato

Utilizza tecniche innovative e sofisticate.

Utile

La conservazione dell’esoma permette di avere già a disposizione i dati sui quali effettuare eventuali futuri esami, riducendo di molto i tempi di attesa per le risposte.

Rapido

I risultati sono pronti in 45 giorni lavorativi.

Qualità. Eccellenza. Innovazione.

Considerato uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare, è un centro riconosciuto a livello internazionale per il grande patrimonio di tecnologie e risorse umane che lo caratterizza.

Dal 1997 opera principalmente in qualità di partner diagnostico per analisi genetiche, citogenetiche e molecolari: è un’azienda attiva nella ricerca e vanta conoscenze ed esperienza senza pari nel settore. Offre una combinazione di tecnologie avanzate e attenzione al paziente che garantiscono diagnosi sempre più accurate.

Babynext Eurofins Genoma BioRep

I laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

Eurofins Genoma fornisce una vasta gamma di prestazioni tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, offrendo ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica.

BioRep è il primo Centro di Risorse Biologiche in grado di fornire servizi per la conservazione di materiale biologico (biobanca) a istituti di ricerca pubblici e privati, aziende biotech e farmaceutiche, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza.

Questi servizi forniscono un fondamentale supporto a ricerche per lo studio di malattie genetiche, neurodegenerative, tumorali e rare.

Babynext Eurofins Genoma BioRep

Nel suo decimo anno di vita, per aumentare le proprie potenzialità di stoccaggio, BioRep ha ampliato la sua struttura trasferendosi nel Dipartimento di BioTecnologie dell’Ospedale San Raffaele di Milano, uno dei più grandi Parchi Scientifici d’Europa.

La nuova struttura dispone di sedi di back-up per poter gestire le richieste dei clienti anche in situazioni di emergenza. BioRep è stata infatti la prima struttura autorizzata in Italia dal Ministero della Salute a svolgere attività di Disaster Recovery Plan (Gestione Piani di Emergenza), rafforzando così il suo ruolo di riferimento per i centri di ricerca pubblici e privati, nazionali e internazionali.

Babynext Eurofins Genoma BioRep

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